Webcowden综合征. Cowden综合征是一种常染色体显性遗传疾病，是由于磷酸化酶和张力蛋白（ PTEN ）基因（参与细胞周期控制）突变所致。. Cowden 是一种错构性综合种，特点是包含甲状腺、乳腺和内膜的良性及恶性肿瘤。. 受累者多有巨颅。. 在30岁前基本都会出现具有 ... WebFelty 综合征是一种罕见的类风湿性关节炎（rheumatoid arthritis, RA）关节外表现，特征性表现为持续的特发性中性粒细胞减少，部分病例表现为脾肿大。据估计，在 RA 患者中的发病率不足 1%。 往往发病于 50~79 岁患者，典型病例为长期血清学反应阳性的具有侵蚀性 RA 表现的白种人患者。

Bouveret综合征_百度百科

Web1型Stickler综合征（有膜型的玻璃体异常）的临床诊断标准已提出，是 以临床特征，家族史和分子遗传学的分值为基础 。. 个体的评分≥5分同时缺乏其他疾病诊断的特征性提示应当考虑Stickler 综合征。. 至少有一项重要的表现 (2分) (标注*)。. 1. 异常表现 (每项最多 ... WebHELLP 综合征被认为是子痫前期的一种严重形式（有时称为“非典型子痫前期”），以溶血（haemolysis, H）为特征，还表现为微血管病性溶血性贫血、肝酶升高（elevated liver enzymes, EL）和低血小板计数（low platelets, LP）。 此疾病通常发生在产前的 27-37 孕周期间；15%-30% 病例的首发症状出现在产后。 small boat in loosely drawn image

2024罕见病诊疗指南—奥尔波特综合征 Alport syndrome - 知乎

Web症状. 中度至重度智能障碍、言语延迟、肌张力低、巨脑室、脑白质异常、脊柱侧弯、复发性上呼吸道感染、肘外翻、尺 桡骨性愈合，并有面部畸形，包括面部不对称、 宽眼距 （ 英语 ： Hypertelorism ） 、双侧 低垂耳 （ 英语 ： Low-set ears ） 、 微颌 （ 英语 ： Micrognathism ） 。 有成人患者报告出现 ... Web高大罂粟花综合症（Tall Poppy Syndrome）是澳大利亚和新西兰的一个流行用语，用来形容一种在社群文化中，集体地对某类人的批判态度，属于意识形态表达的一种方式。. 当任何一个人在社会上达到某程度上成功的时候，而惹来社群中不约而同的，自发性的，集体 ... Web林奇综合征是一种增加罹患多种癌症风险的医疗状况。. 这种状况会从父母传给子女。. 有林奇综合征的家庭，其成员的癌症发病率高于预期。. 这可能包括结肠癌、子宫内膜癌和其 … small boat in rough water